Saking langkanya, para dokter pun mungkin hanya menemukan satu kasus selama mereka berkarir. Berikut ini enam penyakit paling langka, seperti dikutip dari health 24, Rabu (26/6/2013):
1. Morgellons
The Centre for Disease Control mendapat laporan bahwa dalam kurun waktu sekarang dan seterusnya terdapat penyakit kulit yang disebut 'Morgellons'. Penyakit ini pertama kali terjadi tahun 1600-an, saat ditemukan bintik hitam di bawah kulit anak-anak di Prancis.
Menurut pasien yang menderita Morgellons, kulitnya akan terasa seperti kesemutan, seperti tergigit, dan bahkan tersengat. Kulit mereka juga sering memiliki ruam atau luka. Kondisi ini sering disertai dengan kebingungan dan kehilangan memori.
Menurut Morgellons Research Foundation, lebih dari 13.000 keluarga di AS dilaporkan menderita penyakit ini. Menurut dokter, Moorgellons merupakan penyakit infeksi kronis.
2. Field Disease
Penyakit ini paling langka karena hanya ada dua kasus yang terjadi di dunia. Penyakit ini dinamakan Field, dan bermula dari sakit yang diderita anak kembar Catherine dan Kristie Fields. Keduanya didiagnosis menderita penyakit ini saat usia 4 tahun. Field disease adalah penyakit neuromuskuler yang menyebabkan degenerasi otot.
3. Kuru
Kuru merupakan penyakit sistem saraf. Hingga tahun 1960-an, di Papua Nugini banyak suku mempraktikkan kanibalisme untuk tujuan ritual. Ditemukan bahwa banyak dari mereka menderita kuru akibat tertular jaringan manusia yang dimakannya. Kuru juga dikenal dengan 'penyakit sapi gila'.
Menurut Journal of Epidemiology tahun 2002, selama beberapa dekade, hanya ada beberapa kasus kuru. Gejala kuru meliputi lengan dan kaki sakit, sulit berjalan, sistem koordinasi yang menurun, sulit menelan, dan tremor atau tubuh gemetar akibat getaran otot.
Hal ini dapat menyebabkan kelaparan atau kekuranagn gizi. Rata-rata masa inkubasi 10 sampai 13 tahun, tapi masa inkubasi 30 tahun atau lebih juga pernah terjadi.
4. Mikrosefali
Merupakan kondisi di mana lingkar kepala lebih kecil dari ukuran normal. Sebabnya, otak tidak bisa berkembang dengan baik atau sudah berhenti tumbuh. Mikrosefali bisa terjadi saat kelahiran bayi atau beberapa tahun pertama masa kehidupan.
Penyakit ini paling sering disebabkan masalah genetik yang mengganggu perkembangan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Kemungkinan terjadinya penyakit ini hanya pada satu dari 7.000 bayi.
5. Von Hippel-Landau (VHL)
VHL adalah gangguan multigenetik yang ditandai dengan pertumbuhan abnormal tumor di bagian tubuh tertentu. Tumor dari sistem saraf pusat (SSP) jinak dan terdiri dari sarang pembuluh darah yang disebut haemangioblastomas. Jenis lain dari tumor ini berkembang di kelenjar adrenal, ginjal, atau pankreas.
Gejala VHL bervariasi, tergantung dari ukuran dan lokasi tumor. Gejala yang kerap terjadi seperti sakit kepala, tidak seimbang dalam berjalan, pusing, tungkai lemas, gangguan penglihatan, dan tekanan darah tinggi.
Kista (kantung berisi cairan) atau tumor (jinak atau kanker) dapat terjadi di sekitar hemangioblastomas dan menyebabkan gejala-gejala di atas. Menurut National Institutes of Health.Orang yang menderita VHL juga berisiko lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu, terutama kanker ginjal.
6. Progeria
Progeria adalah kondisi langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Nama lengkap dari kondisi ini yaitu Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Biasanya tidak disebabkan faktor keturunan. Diperkirakan progeria dialami satu anak di setiap 8 juta kelahiran hidup.
Gejala progeria termasuk kegagalan pertumbuhan selama tahun pertama kehidupan, kurus, kulit atau wajah keriput, kebotakan, perawakan pendek, kepala besar. dan kulit kering bersisik tipis
[source: health.detik.com]
